Bochum. . Eltern aus ganz NRW setzen ihre Hoffnungen in das Zentrum für seltene Erkrankungen an der Kinderklinik. Kleine Patienten machen Fortschritte.

„Für uns ist sie ein Geschenk“, sagen Christine Günnewig und Klaus Lingnau und schauen ihre Pippa voller Liebe und Fürsorge an. Die Dreijährige leidet an einer extrem raren Stoffwechselerkrankung. Gerade in den vergangenen Monaten hat Pippa großartige Fortschritte gemacht: für die Eltern ein Ergebnis der profunden Behandlung, die ihr Sonnenschein im Zentrum für seltene Erkrankungen an der Bochumer Kinderklinik erfährt.

Im Klinikverbund „Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr“ (Ceser) betreuen Direktor Prof. Dr. Thomas Lücke und sein Team jährlich 1000 kleine Patienten aus ganz NRW – darunter 150 Kinder mit seltenen Stoffwechselerkrankungen. Pippa gehört dazu. „Mit sechs Monaten hatte ich das Bauchgefühl: Es stimmt was nicht“, erinnert sich Christine Günnewig (36). Zwar hatte die Kleine schon immer Probleme mit der Hüfte, mit Exzemen, mit der Fixierung der Augen. „Der Kinderarzt hat das aber auf die schwere Schwangerschaft zurückgeführt“, schildert die Mutter.

"Wir sind sehr glücklich"

Erst die Untersuchung in der Kinderklinik brachte Gewissheit. Pippa trägt einen MTHFR-Mangel in sich: eine vererbte Störung des Folsäurestoffwechsels, die zu Muskelschwäche, Epilepsien sowie mangelnder Koordination und Merkfähigkeit führen kann. Lebenserwartung: unter 20 Jahre.

„Wir haben recherchiert und weltweit acht Kinder gefunden, die diese Krankheit haben“, sagt Vater Klaus Lingnau (44), der mit seiner Familie alle zwei Monate aus Oelde (Kreis Warendorf) anreist. Die Therapie u.a. mit Vitamin-Gaben zeigt Wirkung. Pippa ist von ihren epileptischen Zuckungen befreit und besucht einen integrativen Kindergarten. „Sie ist sehr stabil“, sagte Prof. Lücke jetzt aus Anlass des bundesweiten „Tages der seltenen Erkrankungen“. „Wir sind total glücklich“, sagen die Eltern.

Den Zellen fehlt die "Müllverbrennungsanlage"

Lob für das Zentrum hält auch Denise Mehls (35) aus Gelsenkirchen bereit. Ihr dreijähriger Sohn Jonah leidet an der Stoffwechselerkrankung Morquio A, von der jährlich drei Kinder in Deutschland betroffen sind. Sie führt dazu, das den Zellen die „Müllverbrennungsanlage“ fehlt. Folgen sind u.a. Kleinwüchsigkeit und extrem vergrößerte Organe. Lebenserwartung: 20 bis 30 Jahre. Seit 2014 wird Jonah in der Kinderklinik betreut, wo ihm wöchentlich eine Enzym-Ersatztherapie verabreicht wird.

„Den Kindern ein Mehr an Lebensdauer und Lebensqualität geben: Das ist in dieser Form nur in Spezialzentren machbar“, betont Prof. Lücke und appelliert an Ärzte und Kliniken, bei unklaren Fällen sofort das Ceser-Netzwerk zu nutzen. Eine frühzeitige, fachgerechte Behandlung sei wichtig. Für Pippa und Jonah ist sie lebenswichtig.