Eren Genc (11) war von Geburt an ein krankes Kind. „Wir waren ständig bei Ärzten, er hatte viel Schnupfen, Ohrenschmerzen und täglich Auswurf“, schildert sein Vater Nuh Genc (47). Ein Lungenfacharzt diagnostizierte Asthma. Das war es aber nicht. Erst als Eren fünfeinhalb Jahre alt war, wurde das Rätsel an der Bochumer Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin bei Prof. Eckard Hamelmann gelöst. Um Menschen wie Eren diese lange Zeit der Ungewissheit zu ersparen, gründete die Ruhr-Universität jetzt das „Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr“ (CeSER).

Schnellere Diagnose ermöglichen

Das CeSER soll die schnellere Diagnose seltener Erkrankungen und die Behandlung von 120 Krankheitsbildern ermöglichen. Insgesamt 25 Abteilungen des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät sind an der Organisation beteiligt. Die Leitung übernehmen Mitinitiator Prof. Eckard Hamelmann, Direktor der Kinder- und Jugendklinik, Prof. Jörg T. Epplen, Humangenetiker an der Medizinischen Fakultät und Prof. Thomas Lücke, Neuropädiatrie der Kinder- und Jugendklinik.

Insgesamt seien 7000 bis 8000 seltene Erkrankungen bekannt, wovon 70 bis 80 Prozent eine genetische Ursache hätten, erklärt Hamelmann bei der Präsentation des neuen Zentrums. „Seltene Erkrankungen sind jede für sich selten, doch insgesamt leiden fünf bis sechs Prozent der Bevölkerung an einer dieser Krankheiten“, schilderte er. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind, teilt das Bundesministerium für Gesundheit im Internet mit. Die Initiatoren hofften nun, so Hamelmann, mit dem neuen Zentrum auch Gelder mobilisieren zu können, um die Forschung über seltene Erkrankungen voranzubringen.

Erkrankung meist genetisch bedingt

Da ein großer Teil der Erkrankungen genetisch bedingt ist, treten die ersten Symptome oft schon im Kindes- und Jugendalter auf. „So gibt es für den Bereich angeborener Stoffwechselerkrankungen deutschlandweit nur eine Handvoll Anlaufstellen für Erwachsene“, informierte Prof. Lücke. Die Überleitung von Jugendlichen in die Behandlung von Erwachsenen sei darum auch eine zentrale Aufgabe des CeSER, so Lücke.

Bei dem heute elfjährigen Eren diagnostizierten die Ärzte um Prof. Hamelmann eine „primäre ciliäre Dyskinesie“ (PCD). Das heißt: Seine Flimmerhärchen auf der Lunge funktionieren nicht richtig.

Seit der Junge aber entsprechend behandelt wird, geht es ihm zwar gut. Allerdings: Durch die späte Diagnose mit erst fünfeinhalb Jahren hat seine Lunge Schäden bereits davon getragen.